Információk, érdekességek

Fejlődési rendellenességek – Miért és hogyan alakulnak ki?

2019. november 19.

A veleszületett fejlődési rendellenességek a társadalom komoly hányadát érintik: a WHO adatai szerint évente több mint 3 millió születés során tapasztalható valamilyen anomália. A fejlődési rendellenességek kialakulásáról, felismerési lehetőségeiről és megelőzhetőségéről Dr. Veszprémi Béla genetikussal beszélgettünk.

  • Fotó: 123rf.comAz Egészségügyi Világszervezet adatai alapján 33 újszülöttből legalább egy születik fejlődési rendellenességgel.
  • Évente közel 3,2 millió születésnél ismernek fel fejlődési anomáliát, és a becslések szerint emiatt 270 000 újszülött életének első hónapja előtt meghal.
  • A hazai adatok alapján évente mintegy 5000 várandósság/születés során diagnosztizálnak valamilyen fejlődési rendellenességet. Ezekre jellemző, hogy kezelésük során a teljes gyógyulás esélye alacsony. Nagy részük hosszú távon rontja az életminőséget és amellett, hogy hatásuk jelentős az érintett egyén, valamint a család életére, hatással vannak az egészségügyi ellátórendszer kapacitására is. A fejlődési rendellenességek egy része a szülés után kerül felismerésre. Legtöbbször valamilyen anatómiai eltéréssel járnak, de ide tartoznak a funkcionális eltérések is. A probléma az esetek nagy részében csak egy szervet érint, de a rendellenességek közel 10 százalékában összetett fejlődési anomáliáról van szó.

Az okokról és a diagnózisról

„A leggyakoribb súlyos veleszületett anomáliák a szívfejlődési és idegcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül pedig a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai hatások befolyásolják, de legtöbbször számos tényező együttes hatására jönnek létre” – magyarázza Dr. Veszprémi Béla, egyetemi docens, a Pécsi Tudományegyetem PrenaTest központjának genetikusa.

„A fejlődési rendellenességek diagnosztizálására számos módszer áll rendelkezésre. A strukturális anomáliák felismerésében a jó felbontású készülékkel, szakszerűen elvégzett ultrahangvizsgálat adhat megbízható információt. A kromoszóma-rendellenességek esetében pedig az invazív vizsgálatok és non-invazív szűrővizsgálatok jöhetnek szóba. Ez utóbbi csoportba tartoznak azok a nagy hatékonyságú prenatális szűrővizsgálatok, amelyek az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják. Ezek már a magzat 9 hetes korától közel 100 százalékos pontossággal képesek azonosítani a kromoszóma-rendellenességeket” – tette hozzá a szakember.


Bimbófájdalom szoptatáskor

2019. november 14.

Nagyanyáink mellbimbóját már gyermek/serdülőkorukban megedzették a durvább szövésű anyagok, amikből ruhájuk készült. Mellük minden lépésnél, naponta megszámlálhatatlanszor súrlódott hozzá a blúzukhoz. Ezután kisbabájuk szopásakor már nem keletkezett bimbósérülés!

 

Fotó: 123rf.comA mai kor édesanyáinak gyakori problémája, különösen a szülést követő napokban, de akár az első 1-2 hétben is, hogy érzékeny a mellbimbójuk. Ennek egyik oka, hogy a mellbimbót a szoptatásig a puha melltartók használata megkíméli a ruha dörzsölődésétől.

Szülésznői javaslatok
A várandós időszakban, ha száraz a bimbód, alkalmanként kend be Lansinoh 100% tiszta HPA ® lanolinnal. Használatával a bimbód puha, hidratált, összepréselhető, nyújtható, kevésbé sérülékeny lesz. Azok az édesanyák, akik használták, 99%-ban ajánlják ezt a tiszta lanolint kismamatársaiknak.

Napjainkban a mellbimbósérülések leggyakoribb oka a csecsemő nem megfelelő mellre helyezése, illetve szopási technikája. A mellbimbó sérülése különböző mértékű lehet, aminek a következményeként szoptatási nehézségek léphetnek fel.

A bimbósérülés fokozatai:

 

Irritált/fájó bimbó
– A bimbó különösen érzékeny. A szoptatás szokatlanul kényelmetlen.
– A bimbó fájó és gyulladt, bármilyen látható sérülés nélkül.
– A ráharapás fájdalmas, de ez a szopás közben csökken.


A nadrágzsebben hordott mobil rontja a spermiumok minőségét?

2019. november 14.

Fotó: 123rf.com

A mobiltelefonok rohamos elterjedése és gyakori használata a mindennapi környezetünkben minket körülvevő elektromágneses tér megváltozásához is vezet. A mobiltelefonálás egyelőre nem tekint vissza több évtizedes/évszázados múltra. Emiatt a mobiltelefonálás során alkalmazott elektromágneses hullámok emberi szervezetre kifejtett hatásainak tanulmányozásához rövidnek mondható az az időtartam, amely rendelkezésre áll.

Lehetséges, hogy bizonyos negatív hatások csak 10-20 év vagy még több idő elmúltával jelentkeznek. Felmerült többek között annak a lehetősége, hogy a mobiltelefonok elektromágneses hullámai hatással lehetnek az intenzíven osztódó ivarsejtekre, azaz befolyásolhatják a spermiumok minőségét, a férfiak megtermékenyítőképességét. Ennek a megítélésére számos kutatást, vizsgálatot végeztek.

Úgy tűnik, hogy a nadrágzsebben hordott mobiltelefonok által okozott felmelegedés mértéke nem jelentős, a herékben csak maximum 0,01 °C-os hőmérséklet-emelkedést okoz. Ennek ellenére – talán a rádióhullámok egyéb hatásaira visszavezethetően – a több mint 1500 férfi bevonásával végzett vizsgálatokból az derül ki, hogy a sok mobiltelefonálás negatív hatással lehet a spermiumok koncentrációjára, mozgékonyságára és élettartamára, illetve a normális felépítésű spermiumok arányát is csökkenti.

A kutatásokat vezetők javaslata alapján a férfiaknak nem a nadrágzsebükben kellene hordaniuk a mobiltelefont, különösen nem a herékhez közeli helyen.


A leendő apák alkoholizálása is magzatkárosító

2019. november 13.

Fotó: 123rf.com

A szülők alkoholfogyasztása súlyosan károsíthatja a fejlődő embriót, illetve magzatot.

A megszületést követően az intelligenciahányados csökkenése, növekedésbeli visszamaradások, idegrendszeri zavarok, viselkedési problémák, a társadalomba való beilleszkedési nehézségek egyaránt kialakulhatnak azoknál, akik már az anyaméhben (is) kaptak alkoholt – az édesanyjuknak „köszönhetően”.

A leendő apáknak sem árt tartani a túlzott alkoholfogyasztástól, ugyanis az csökkenti a megtermékenyítő képességet. Az apák felelőssége azonban ennél sokkal nagyobb. A legújabb kutatások eredményei ugyanis rávilágítanak arra, hogy egy megtermékenyítést megelőző alkoholizálás olyan mértékben károsíthatja a spermiumok génállományát, hogy az fejlődésbeli abnormalitásokat okozhat az embriónál, magzatnál.

Egyelőre állatkísérletek eredményei állnak rendelkezésre, amelyek során a hím egereknek különböző alkoholadagokat adtak be, illetve összehasonlításként hím egerek egy csoportjának sós-vizes oldatot injektáltak, alkohol helyett. Ezt követően pároztatták őket a nőstény egerekkel. Az alkoholt kapott hím egerek utódai abnormális szervfejlődést és/vagy agyfejlődést mutattak. Ez a sós-vizes injekciót kapott hím egerek utódainál nem így volt.

Úgy tűnik tehát, hogy a fejlődési rendellenességek egy része már a megtermékenyítés pillanatában eldől. Amennyiben ez humán esetben is helytálló, akkor a leendő apáknak még inkább ügyelniük kell az egészséges, káros szenvedélyektől mentes életvitelre.


Nehezen nevelhető, de tehetséges

2019. november 10.

Fotó: 123rf.com

A tehetséges tanulókat gyakran azonosítják a jó vagy kitűnő érdemjegyekkel rendelkező, jól kooperáló, motivált, vagyis minden téren kiemelkedő, egészséges otthoni környezetből származó gyerekekkel, akiknek olykor csupán arra van szükségük, hogy meglévő – vagy éppen kibontakozóban lévő – tehetségüket támogassák, képességeiket továbbfejlesszék.

Ők az iskolarendszerbe hamarabb beilleszkednek és könnyebben boldogulnak. Szinte a legnehezebb dolguk azoknak a tanulóknak van, akik sokproblémás családból, szegény körülmények közül érkeznek. Rajtuk észrevehető már az iskolába, sőt olykor már az óvodába lépés idején is, hogy kevésbé motiváltak a tanulásra és bizonytalanabbak önmagukban.

Pedig nagyon sok tehetségígéret található az iskolában alulteljesítő, magatartási vagy tanulási zavarral küzdő gyerekek között is. Számukra a család és a környezet, melyben nevelkednek, nem biztosít elegendő és életkoruknak megfelelő törődést, odafigyelést. Gyakran nem látnak maguk előtt olyan családi mintákat sem, amelyek segítenék őket a világ megismerésében, motiválnák őket a tanulásra.

Munkám során pszichológusként tehetséges gyermekek képességeinek, motiváltságuknak feltárását, tehetségterületük azonosítását, illetve önismeretük, személyiségük fejlesztését is végzem. A tehetséges tanulókkal egyénileg, párban vagy csoportban is foglalkozom.


További híreink megtekintéséhez lapozzon!
1...100101102...293